Khám sàng lọc trước khi mang thai đang bị lơ là

Tại sao phải sàng lọc trước khi mang thai? 

Dựa trên Thống kê y tế thế giới của WHO phát hành năm 2017 của 194 quốc gia và vùng lãnh thổ thì Việt Nam đang đứng thứ 80 về tỷ lệ trẻ sơ sinh tử vong. Theo đó, tỷ lệ tử vong của trẻ sơ sinh ở nước ta là 11.4/1000 ca sinh. Ngoài ra, tỷ lệ tử vong của mẹ bầu cũng không hề nhỏ, rơi vào khoảng 54 trên 100.000 sản phụ mang thai và sau sinh do mắc bệnh tim mạch, nội tiết, nhiễm trùng, sản giật,...

Bên cạnh đó, có khoảng 41.000 trẻ sinh ra hàng năm mắc khuyết tật bẩm sinh trong đó có các bệnh di truyền như hội chứng Down, hội chứng Edward, bệnh tan máu huyết tán Thalassemia,... Nhiều bé bị dị tật bẩm sinh gây sẩy thai, chết sau sinh, hoặc chỉ sống được vàng tháng.

Trong khi đó, những rủi ro kể trên hoàn toàn có thể giảm thiểu tối đa bằng việc khám sàng lọc trước khi mang thai. Việc tư vấn, kiểm tra sức khỏe tiền sản sẽ giúp chị em phụ nữ biết được trước khi mang thai cần làm gì, cần chuẩn bị gì khi lên kế hoạch mang thai. Đối với những bố mẹ đã từng mang thai hoặc sinh con mắc các dị tật bẩm sinh thì việc thực hiện sàng lọc trước khi mang thai giúp hạn chế tối đa nguy cơ mắc bệnh. Bên cạnh đó, bác sĩ cũng có đầy đủ cơ sở để xử lý tốt nhất những vấn đề liên quan đến di truyền, kể cả các bệnh lý mạn tính và các bệnh lý sản phụ khoa.

Tuy nhiên, phụ nữ Việt Nam hiện nay chưa nhận thức rõ ràng tầm quan trọng của việc sàng lọc trước khi có thai mà chỉ quan tâm tới sức khỏe của mình và em bé sau khi bắt đầu mang thai. Trong khi thực tế, quá trình chuẩn bị trước khi mang thai quan trọng hơn rất nhiều. Tại Việt Nam, mỗi năm có trên 1.500.000 phụ nữ mang thai và biết bao nhiêu đứa bé đáng yêu đã phải giã từ cõi đời khi chúng thậm chí còn chưa nhìn thấy mặt mẹ.

Những con số đáng tiếc này hoàn toàn có thể hạn chế nếu mỗi cặp vợ chồng hiểu được tầm quan trọng của việc khám sàng lọc trước khi mang thai.

Tại sao phụ nữ mang thai cần làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh? 

Nếu có một trong những yếu tố sau đây, bạn nên tiến hành làm xét nghiệm sàng lọc khi mang thai:

Vợ chồng bạn muốn sinh con, một người thân cùng huyết thống gần nhất của bạn hoặc chồng mắc bệnh liên quan đến yếu tố di truyền.

Bạn từng sinh con bị khuyết tật. Không phải tất cả trẻ sinh ra bị khuyết tật đều do yếu tố di truyền. Bé bị khuyết tật có thể do sự tác động của hóa chất, nhiễm trùng hoặc bị chấn thương thể chất trước khi chào đời. Đôi khi, một đứa trẻ sinh ra bị khuyết tật mà các bác sĩ không thể tìm ra nguyên nhân.

Bạn từng bị sẩy thai nhiều lần. Nguyên nhân là bởi một số bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi có thể gây sẩy thai. Việc nhiều lần sẩy thai có thể  dẫn đến rối loạn di truyền.

Bạn từng sinh con song bé đã mất và có các dấu hiệu liên quan đến rối loạn di truyền.

Bạn trên 35 tuổi. Khả năng sinh con mang những bất thường nhiễm sắc thể tăng theo độ tuổi của người mẹ.

Bạn đã làm xét nghiệm chẩn đoán sàng lọc và kết quả xét nghiệm cho thấy có những bất thường về di truyền, bác sĩ sẽ chỉ định bạn làm xét nghiệm chẩn đoán di truyền để có chẩn đoán chính xác nhất về tình trạng sức khỏe thai nhi.

Ưu điểm của sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu tiên mang thai 

Xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất cho bạn biết được thai nhi có các vấn đề về bất thường nhiễm sắc thể ngay thời gian đầu của thai kỳ. Ưu điểm của phương pháp này là không có nguy cơ gây sẩy thai so với việc thực hiện các xét nghiệm xâm lấn như sinh thiết gai nhau (Chorionic Villus Sampling- CVS) hay chọc ối.

Nếu nguy cơ thai nhi có bất thường là thấp, kết quả xét nghiệm sẽ giúp bạn an tâm. Trường hợp thai nhi có nguy cơ cao, bác sĩ có thể cân nhắc cho bạn làm sinh thiết gai nhau. Kết quả của sinh thiết gai nhau sẽ cho thấy thai có vấn đề hay không khi bạn chỉ mới mang thai ở tam cá nguyệt đầu tiên. Vì vậy, tốt nhất là bạn nên hoàn thành các xét nghiệm tầm soát trong tam cá nguyệt thứ nhất càng sớm càng tốt. Vì lý do nào đó mà bạn không muốn làm các xét nghiệm tầm soát này, bạn có thể đợi và làm xét nghiệm chọc ối trong tam cá nguyệt thứ hai.