Phát hiện những dị tật bẩm sinh nhờ sàng lọc trước sinh

NIPT - Sự lựa chọn cần thiết với mọi mẹ bầu

Theo thống kê, hiện nay tỷ lệ trẻ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh đang ngày càng gia tăng và ở mức báo động. Chỉ tính riêng tại Việt Nam, tỷ lệ này là 1/33 tương đương 41.000 trẻ em sinh ra mắc các dị tật di truyền. Thống kê cũng chỉ ra 13 phút có 1 trẻ bị dị tật di truyền ra đời, 11% trong số đó tử vong sau khi ra đời, số trẻ mắc dị tật sống qua giai đoạn sơ sinh khoảng 40.000 trẻ.

Trẻ em mắc các dị tật bẩm sinh không chỉ phải chịu những ảnh hưởng nghiêm trọng về sức khỏe mà còn là gánh nặng kinh tế và tinh thần với gia đình và xã hội. Bởi vậy, các phương pháp sàng lọc trước sinh đóng vai trò vô cùng quan trọng với sự cải thiện chất lượng dân số, giảm thiểu tối đa tình trạng trẻ mắc dị tật bẩm sinh.

Phát hiện dị tật bẩm sinh nhờ sàng lọc trước sinh NIPT

NIPT là xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sử dụng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc những bất thường về số lượng nhiễm sắc thể bào thai. Phương pháp này được thực hiện từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Kết quả của NIPT có độ chính xác cao hơn so với những sàng lọc huyết thanh Double Test, Triple Test. Ngoài ra, do NIPT không xâm lấn nên sẽ an toàn hơn so với các quy trình xét nghiệm xâm lấn thông thường, giảm nguy cơ sảy thai, thai non,...

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT có thể phát hiện những dị tật bẩm sinh nào?

Do là phương pháp sàng lọc dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, giúp phát hiện các bất thường NST, bởi vậy NIPT được sử dụng để sàng lọc các bệnh và hội chứng gồm:

Các bất thường do rối loạn nhiễm sắc thể:

- Hội chứng Down: Down là hội chứng xảy ra do thai nhi bị thừa 1 NST số 21 trong gene. Hội chứng này là căn bệnh di truyền phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh với 700 trẻ sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Những trẻ bị Down có ngoại hình đặc trưng như mũi tẹt, mắt xếch, đầu ngắn, bé, vai tròn, tai nhỏ,... Trẻ Down tiếp thu kém, khó hòa nhập xã hội và thường mắc các bệnh liên quan đến tim mạch,...

- Hội chứng Edwards: Theo thống kê, cứ 3000 - 8000 trẻ sơ sinh thì có 1 bé sinh ra mắc hội chứng Edwards. Tuổi thọ của trẻ mắc hội chứng Edwards thường là dưới 1 tuổi. Tùy vào từng trường hợp cụ thể có thể sẽ có biểu hiện lâm sàng khác nhau nhưng vẫn có 1 số đặc điểm chung thường gặp như chậm phát triển trong tử cung, trương lực cơ tăng, bất thường bàn tay và/hoặc bàn chân, dị tật ở tim và cơ quan khác, chậm phát triển và khuyết tật trí tuệ nghiêm trọng.

- Hội chứng Patau: Hội chứng này xảy ra do bị thừa một NST số 13 với tỷ lệ khoảng 1/5000 trẻ sơ sinh. Tuổi thọ của trẻ bị bệnh thường dưới 1 tuổi. Cũng tương tự hội chứng Edwards, tùy vào tình trạng sức khỏe cụ thể sẽ có biểu hiện lâm sàng khác nhau. Nhưng vẫn có các đặc điểm chung gồm: bất thường về tim, não, thận; sứt môi và chẻ vòm hầu; khuyết tật phát triển và trí tuệ nghiêm trọng.

Phát hiện lệch bội về nhiễm sắc thể giới tính liên quan đến các hội chứng:

- Hội chứng Turner: Hội chứng Turner là bệnh do mất 1 phần hay toàn thể nhiễm sắc thể giới tính thứ 2 ở nữ giới. Hội chứng xảy ra với tỷ lệ 1-1,5% trường hợp mang thai, và cứ 2000 bé gái được sinh ra thì có 1 trẻ mắc bệnh. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Turner gồm dị tật về cấu trúc tim, chiều cao thấp, rối loạn chức năng chính của buồng trứng dẫn tới mất kinh và vô sinh.

- Thể tam X: Thể tam X xuất hiện khi nhiễm sắc thể giới tính xuất hiện đột biến dẫn tới có 3 NST X thay vì 2 như bình thường. Hội chứng này xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/1000 trẻ sơ sinh nữa còn sống. Thể tam X khó phân biệt bằng mắt thường như các dị tật bẩm sinh khác.

Biểu hiện lâm sàng của bệnh này gồm: cao hơn chiều cao trung bình; khó khăn khi tập nói, chậm phát triển ngôn ngữ; chậm phát triển kỹ năng vận động; khó khăn trong hành vi và cảm xúc; phát triển giới tính và khả năng sinh sản bình thường; bất thường hoặc suy giảm chức năng thận.

- Hội chứng Klinefelte: Klineffelte là chứng rối loạn NST phổ biến nhất. Bệnh này xuất hiện do sự đột biến thêm 1 X trong cặp NST giới tính XY. Theo thống kê, cứ 500 trẻ trai ra đời có 1 trẻ mắc phải hội chứng này. Người mắc phải hội chứng này có nguy cơ ung thư vú cao gấp 20 lần người bình thường. Ngoài ra, dễ gặp phải các biến chứng về tâm thần, các bệnh nội tiết, loãng xương,...

- Hội chứng Jacobs: Đây là thể tam nhiễm 47 xuất hiện với tỷ lệ khoảng 1/840 trẻ sơ sinh nam. Jacobs là hội chứng khó phát hiện bởi không phải trường hợp nào cũng có biểu hiện bất thường. Những đặc điểm thường gặp của Jacobs gồm: khó khăn khi học nói, chậm phát triển ngôn ngữ; tăng nguy cơ tăng động giảm chú ý và các rối loạn phổ tự kỷ. Ngoài ra, có 1 số đặc điểm ngoại hình như tăng mỡ bụng, đầu to, răng lớn bất thường, bàn chân phẳng,...

Các hội chứng vi mất đoạn:

- Hội chứng DiGeorge (mất đoạn 22q11.2): Hội chứng này xuất hiện do vi mất đoạn trên NST thường gặp nhất với tỷ lệ xuất hiện 1/68 trẻ dị tật bẩm sinh và khoảng 2,4% trường hợp chậm phát triển tâm thần trí tuệ. Người mắc hội chứng DiGeorge có những đặc điểm như: dị tật bẩm sinh tim, khuôn mặt có đặc điểm đặc trưng (tai thấp, mắt rộng, hàm nhỏ, hở môi trên), hở hàm ếch,...

- Hội chứng Angelman/Prader-Willi (mất đoạn 15q11.2): Hai hội chứng này là 2 rối loạn lâm sàng khác biệt nhau liên quan tới nhiều bất thường và chậm phát triển trí tuệ với tần suất khoảng 1:20.000. Chúng có chung 1 cơ sở di truyền và là hội chứng không hiếm gặp. 70% nguyên nhân dẫn tới 2 hội chứng này do mất đoạn 15q11.2

Bệnh có biểu hiện lâm sàng như đói, muốn ăn, béo phì, vẻ mặt luôn phấn khích, cười lớn, kém tập trung, ngủ ít,....

- Hội chứng Wolf-Hirschhorn

+ Hội chứng mất đoạn 1p36: Tần suất trẻ mắc hội chứng này khoảng 1:10.000 trẻ. Các đặc điểm của bệnh gồm: dị hình khuôn mặt đặc biệt, giảm trương lực cơ, chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, khiếm khuyết tim, chậm tăng trưởng trước sinh,...

+ Hội chứng 4p-Wolf-Hirschhorn: Bệnh này có tần suất khoảng 1:50.000 trẻ với các biểu hiện chính như khuôn mặt đặc trưng, thiểu năng trí tuệ, chậm tăng trưởng, co giật.

- Hội chứng Cri-du-chat: Hội chứng này còn được gọi là hội chứng mèo kêu, xuất hiện do mất đoạn ngắn NST 5. Trẻ mắc bệnh này thường có tiếng kêu the thé giống tiếng mèo, chậm phát triển trí tuệ, đầu nhỏ, trọng lượng sơ sinh thấp, trương lực cơ yếu, mặt đặc trưng (2 mắt xa nhau, tai thấp, hàm nhỏ và khuôn mặt tròn).