Sàng lọc bệnh tim bẩm sinh cho thai nhi

Thống kê của Bộ Y tế, mỗi năm Việt Nam có 8.000-10.000 trẻ sinh sống bị bệnh tim bẩm sinh. Trong đó, có 50% số trẻ bệnh rất nặng và chỉ 5.000 trẻ được phẫu thuật. Tim bẩm sinh là một trong những dị tật bẩm sinh thường gặp nhất, chiếm tỷ lệ 0,8-1% trẻ; trong khi tỷ lệ trẻ mắc các dị tật nói chung chỉ là 0,1%. Đây là nguyên nhân gây tử vong hàng đầu ở trẻ sơ sinh, chiếm gần 40% tử vong sơ sinh do các dị tật bẩm sinh.

Bệnh tim bẩm sinh là những dị dạng bất thường của tim xuất hiện ngay từ khi đứa trẻ mới sinh ra. Bất kỳ một cơ quan nào trong cơ thể cũng có nguy cơ bị dị dạng hay bất thường về cấu trúc nhưng những bất thường về cấu trúc tim mạch là những bất thường đáng chú ý nhất. Hiệu ứng bệnh lý của nó có thể nhân bản theo cấp số cộng và đôi khi có thể khiến trẻ tử vong ngay lập tức mà không thể cứu chữa được.

Theo Bệnh viện Nhi T.Ư (Hà Nội), bệnh tim bẩm sinh là tổn thương cấu trúc thường gặp nhất ở trẻ trong tháng đầu sau sinh, chiếm khoảng 9% trong số ca sơ sinh tử vong trong giai đoạn này và chiếm 35% trong số ca tử vong ở trẻ em do các dị tật bẩm sinh.

Các chuyên gia lưu ý nên làm siêu âm tim thai sàng lọc khi có một trong các yếu tố nguy cơ. Trong đó, các yếu tố nguy cơ từ mẹ: mẹ có bệnh tim bẩm sinh, tần suất con bị tim bẩm sinh từ 2 - 22%; mẹ mắc bệnh về rối loạn chuyển hóa, đái tháo đường sẽ tăng nguy cơ tim bẩm sinh gấp 3 lần cho thai nhi; mẹ bị lupus ban đỏ. Ngoài ra, mẹ tiếp xúc với rượu, một số thuốc; bị nhiễm vi rút rubella, cosacki, pano cũng là yếu tố nguy cơ. Trường hợp thai trước có bệnh tim bẩm sinh thì nguy cơ 2% ở thai kế tiếp. Người cha bị tim bẩm sinh cũng là yếu tố nguy cơ cho thai nhi.

Ngoài ra, nghi ngờ mắc tim bẩm sinh khi siêu âm sản khoa có dấu hiệu chỉ điểm: xương đùi ngắn, tăng cản âm ruột, thai chậm tăng trưởng; đa thai, nghi ngờ hội chứng truyền máu song thai; rối loạn nhịp tim; phù thai; tăng độ mờ da gáy hơn 3 mm ở tuần 10 - 12 thai kỳ. Cần làm siêu âm tim thai ở các trung tâm lớn với các bác sĩ có kinh nghiệm về tim bẩm sinh.

Bác sĩ cho biết siêu âm tim thai là sự khảo sát siêu âm cấu trúc hệ tim mạch của thai nhi. Kỹ thuật này cho phép chẩn đoán hầu hết các bệnh lý tim bẩm sinh, thường được thực hiện vào giai đoạn thai ở tuần thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày. Tuy việc phát hiện bệnh tim bẩm sinh trong thai kỳ là rất quan trọng nhưng đây cũng là bệnh lý hay bị bỏ sót trong chẩn đoán tiền sản, do việc chẩn đoán tương đối khó khăn, đòi hỏi kinh nghiệm của người làm siêu âm. Hiện nay, hầu hết các bé được chẩn đoán mắc tim bẩm sinh đều chưa được chẩn đoán trước sinh, trong đó nhiều trường hợp bệnh lý tim bẩm sinh phức tạp.

Bác sĩ Nguyễn Thị Trang, công tác tại Trung tâm chẩn đoán tim bẩm sinh và trước sinh, Bệnh viện Nhi T.Ư cho biết hiện nay hầu như tất cả các dị tật tim bẩm sinh đều có thể được phát hiện trong thời kỳ bào thai. Sự tiến bộ của y học hiện đại đã cho phép can thiệp và điều trị từ trong bào thai một số mặt bệnh tim bẩm sinh như: rối loạn nhịp tim, hẹp van động mạch chủ, hẹp van động mạch phổi, thiếu máu. Việc chẩn đoán sớm sẽ giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ; giảm bệnh tật. Với các trường hợp tim bẩm sinh nặng, thai đa dị tật tiên lượng xấu có thể xét chỉ định chấm dứt thai kỳ.