Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT: Những kiến thức không thể bỏ qua

 Nhờ phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn dựa trên xét nghiệm ADN của thai nhi trong máu mẹ, các bác sĩ có thể phát hiện được dị tật thai nhi từ khi mới được 9 tuần tuổi thay vì phải đợi tới 12 tuần tuổi như trước đây, đồng thời làm giảm nguy cơ sảy thai so với phương pháp chọc ối thông thường. Dưới đây là những thắc mắc thường gặp về sàng lọc trước sinh NIPT.

Tại sao cần sàng lọc trước sinh NIPT?

Ngay từ trong bụng mẹ, bé đã có thể mang những căn bệnh không mong muốn do có bất thường của nhiễm sắc thể khiến nhu cầu cần sàng lọc sớm của cha mẹ tăng cao. Các hội chứng di truyền là một trong những nguyên nhân chính gây tử vong đối với trẻ sơ sinh. Nếu có sống sót trẻ vẫn thường phải đối mặt với:

Phương pháp kết hợp sàng lọc huyết thanh mẹ (double test, triple test) và siêu âm có độ dương tính giả cao đến 5% khiến nhiều thai phụ phải chọc ối không cần thiết.

Phương pháp chọc hút dịch ối, sinh thiết gai nhau tiềm ẩn nguy cơ tăng khả năng sảy thai, rò dịch ối, chảy máu âm đạo, nhiễm trùng,... khiến nhiều bố mẹ e ngại.

Là lời giải cho bài toán sàng lọc trước sinh an toàn và có độ chính xác cao nhất, NIPT ngày càng khuyến cáo sử dụng rộng rãi để đánh giá nguy cơ mắc dị tật thai nhi.

Sàng lọc trước sinh giúp đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng di truyền của thai nhi như: Hội chứng Down, Hội chứng Edwards, Hội chứng Patau,.., là cơ sở để bố mẹ và bác sĩ ra quyết định can thiệp phù hợp.

Cũng theo Tiến sĩ Phạm Thu Hằng – người đã từng có nhiều năm kinh nghiệm trong lĩnh vực Di truyền và Sinh học phân tử - Trung tâm Công nghệ Gen - Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết: “ So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi” . 

Đối tượng thực hiện xét nghiệm

Theo khuyến cáo của các bác sĩ thì xét nghiệm này nên thực hiện khi người phụ nữ từng có những triệu chứng trước khi mang thai như: hay mắc những bệnh di truyền từ bố mẹ, họ hàng; đã từng sảy thai thậm chí sảy thai nhiều lần; mang thai khi đã bước sang tuổi 35 hoặc sau tuổi 35; từng mang thai nhưng phải bỏ vì thai chết lưu hoặc thai sinh ra bị dị tật...

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn sẽ cho các mẹ biết những nguy cơ mà trẻ có thể mắc phải khi sinh như Down, bất thường về chuyển đổi giới tính, hội chứng Patau... để các mẹ có thể có những biện pháp phòng ngừa hiệu quả.

Do vậy, xét nghiệm NIPT là rất quan trọng và cần thiết đối với các bà mẹ đang mang thai. Thông qua xét nghiệm này, các sản phụ sẽ phát hiện các bất thường trong quá trình mang thai, thông qua quan sát và sàng lọc ra những nhiễm sắc thể không an toàn. Đây là những phương pháp chẩn đoán sớm các dị tật bẩm sinh của thai mà các mẹ bầu chọn thực hiện để có thể can thiệp kịp thời nhằm giảm những hậu quả nặng nề không đáng có gây hại cho trẻ.

Thời gian xét nghiệm?

Từ tuần thai thứ 10 trở đi

Thời gian trả kết quả: 10-14 ngày