Sàng lọc trước sinh – những giai đoạn và ý nghĩa

Hiện nay với khoa học xã hội hiện đại, phương pháp sàng lọc trước sinh được áp dụng nhiều hơn. Các cặp vợ chồng cũng nhận ra được ý nghĩa của công tác này. Vậy các giai đoạn sàng lọc là gì? Ý nghĩa ra sao và lưu ý gì trong thực hiện?

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là tên gọi chung của những phương pháp thăm dò đặc hiệu, thực hiện với thai nhi đang trong thai kỳ, nhằm chẩn đoán xác địnhcác dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể gặp phải gồm dị tật do rối loạn di truyền và dị tật hình thái.  Trong đó, dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền là ảnh hưởng lớn nhất đến cơ thể và sự phát triển của thai, cả tương lai sau này nếu trẻ được sinh ra. Vì thế, sàng lọc thai bị rối loạn di truyền là việc làm quan trọng hàng đầu, đặc biệt là những thai nhi có nguy cơ cao.

Những bệnh do đột biến NST ở giai đoạn thai nhi thường gặp phải là: Trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (Hội chứng Edward), trisomy 13 (hội chứng Patau), dị tật ống thần kinh, đột biến NST giới tính (Hội chứng Turner,…). Từ kết quả sàng lọc trước sinh, bác sĩ sẽ có tư vấn cho gia đình, kịp thời xử trí và điều trị thích hợp.

Thời điểm sàng lọc sơ sinh

3 tháng đầu thai kỳ

Phụ nữ mang thai nên khám sàng lọc khi thai khoảng 11 - 13 tuần tuổi. Các xét nghiệm sàng lọc cần thực hiện là: Xét nghiệm NIPT, siêu âm hình thái thai nhi, siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double Test. Tùy vào từng trường hợp mà thai phụ có thể thực hiện 1 hoặc kết hợp nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Những xét nghiệm này sẽ phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh, đặc biệt do rối loạn di truyền.

3 tháng giữa thai kỳ

Khi thai nhi được 20 - 24 tuần thai, thai phụ nên thực hiện siêu âm sàng lọc hình thái và cấu trúc các cơ quan chức năng của thai nhi. Kỹ thuật này giúp sàng lọc những dị tật bẩm sinh gồm: bất thường hệ tim mạch, thần kinh, dị tật dạ dày - ruột, bất thường ở lồng ngực, dị tật xương, sinh dục, tiết niệu,… Ngoài ra, xét nghiệm Triple test được thực hiện từ tuần thai thứ 14  - 20, tốt nhất là tuần thai 16 - 18 giúp sàng lọc các bệnh di truyền nói trên.

3 tháng cuối thai kỳ

Trong 3 tháng thai cuối cùng, thai phụ không có chỉ định sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, mẹ vẫn nên chủ động đi siêu âm khám thai định kỳ, nhằm đánh giá sự phát triển của thai và chuẩn bị sinh. Tất cả phụ nữ mang thai đều cần khám sàng lọc trước sinh. Nhưng những đối tượng sau cần sàng lọc sớm, cẩn thận gồm: Thai phụ từng sảy thai hoặc thai chết lưu, thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử con hoặc gia đình bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh...