Sàng lọc trước sinh – tầm quan trọng và ý nghĩa

Phương pháp sàng lọc trước sinh ngày càng được các nước phát triển, đang phát triển triển khai nhiều. Điều này có ý nghĩa rất lớn không chỉ đối với gia đình mà còn cả cả xã hội. Trong tương lai, khi khoa học kỹ thuật phát triển, phương pháp này sẽ càng chính xác hơn và được áp dụng nhiều hơn.

Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là tên gọi chung của những phương pháp thăm dò đặc hiệu, thực hiện với thai nhi đang trong thai kỳ, nhằm chẩn đoán xác định các dị tật bẩm sinh. Dị tật bẩm sinh có thể gặp phải gồm dị tật do rối loạn di truyền và dị tật hình thái. 

Trong đó, dị tật bẩm sinh do rối loạn di truyền là ảnh hưởng lớn nhất đến cơ thể và sự phát triển của thai, cả tương lai sau này nếu trẻ được sinh ra. Vì thế, sàng lọc thai bị rối loạn di truyền là việc làm quan trọng hàng đầu, đặc biệt là những thai nhi có nguy cơ cao.

Những bệnh do đột biến NST ở giai đoạn thai nhi thường gặp phải là: Trisomy 21 (hội chứng Down), trisomy 18 (Hội chứng Edward), trisomy 13 (hội chứng Patau), dị tật ống thần kinh, đột biến NST giới tính (Hội chứng Turner,…). Từ kết quả sàng lọc trước sinh, bác sỹ sẽ có tư vấn cho gia đình, kịp thời xử trí và điều trị thích hợp.

Theo đó, việc sàng lọc trước sinh cần thực hiện sớm, đúng thời điểm và thường xuyên, bao gồm:

3 tháng đầu thai kỳ

Phụ nữ mang thai nên khám sàng lọc khi thai khoảng 11 - 13 tuần tuổi. Các xét nghiệm sàng lọc cần thực hiện là: Xét nghiệm NIPT, siêu âm hình thái thai nhi, siêu âm đo độ mờ da gáy, xét nghiệm Double Test. Tùy vào từng trường hợp mà thai phụ có thể thực hiện 1 hoặc kết hợp nhiều xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Những xét nghiệm này sẽ phát hiện sớm những dị tật bẩm sinh, đặc biệt do rối loạn di truyền.

3 tháng giữa thai kỳ

Khi thai nhi được 20 - 24 tuần thai, thai phụ nên thực hiện siêu âm sàng lọc hình thái và cấu trúc các cơ quan chức năng của thai nhi. Kỹ thuật này giúp sàng lọc những dị tật bẩm sinh gồm: bất thường hệ tim mạch, thần kinh, dị tật dạ dày - ruột, bất thường ở lồng ngực, dị tật xương, sinh dục, tiết niệu,… Ngoài ra, xét nghiệm Triple test được thực hiện từ tuần thai thứ 14  - 20, tốt nhất là tuần thai 16 - 18 giúp sàng lọc các bệnh di truyền nói trên.

3 tháng cuối thai kỳ

Trong 3 tháng thai cuối cùng, thai phụ không có chỉ định sàng lọc trước sinh. Tất cả phụ nữ mang thai đều cần khám sàng lọc trước sinh. Nhưng những đối tượng sau cần sàng lọc sớm, cẩn thận gồm: Thai phụ từng sảy thai hoặc thai chết lưu, thai phụ trên 35 tuổi, có tiền sử con hoặc gia đình bị rối loạn di truyền, dị tật bẩm sinh...

Sàng lọc sơ sinh là gì?

Nếu như sàng lọc trước sinh sử dụng những kỹ thuật y khoa để thăm dò thai nhi trong bụng mẹ thì sàng lọc sơ sinh thực hiện ngay sau khi trẻ được sinh ra. Ở đây, bác sỹ dùng các biện pháp xét nghiệm hiện đại để chẩn đoán xác định các trường hợp trẻ nghi ngờ mắc bệnh. Những kỹ thuật sử dụng như: Xét nghiệm mẫu máu gót chân, thăm dò kiểm tra hình thể, xét nghiệm các bệnh rối loạn chuyển hóa...

Sàng lọc sơ sinh có thể phát hiện các bệnh lý liên quan đến rối loạn di truyền, nội tiết ở trẻ vừa ra đời. Đặc biệt là những rối loạn bẩm sinh và di truyền như:

Suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận, thiếu men G6PD... Những bệnh lý này đều ảnh hưởng rất lớn đến sự phát triển thể chất và tâm thần của trẻ sau này. Việc phát hiện và điều trị chậm trễ có thể khiến trẻ tử vong trong những năm đầu đời. Nhưng nếu được phát hiện, phòng và điều trị sớm thì trẻ có thể có cuộc sống bình thường. 

Sàng lọc sơ sinh thường tiến hành khi trẻ sinh ra sau 48 giờ đến 7 ngày tuổi sau sinh. Nhân viên y tế thường dùng kim chích để lấy máu gót chân trẻ, hoặc lấy mẫu máu tĩnh mạch để xét nghiệm phân tích. 

Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh

Sàng lọc trước sinh và sơ sinh đều giúp phát hiện những bất thường bẩm sinh sớm và điều trị ngay khi trẻ còn trong bụng mẹ hoặc khi vừa ra đời. 

Với trẻ sơ sinh và gia đình

Ý nghĩa của sàng lọc trước sinh và sơ sinh giúp giảm tỷ lệ tử vong ở trẻ, giúp trẻ phát triển bình thường và tránh những hậu quả nặng nề mà dị tật bẩm sinh gây ra. Đặc biệt với trẻ bị dị tật, điều này có ý nghĩa lớn đến cải thiện tương lai và sự phát triển sau này của trẻ.

Với xã hội

Sàng lọc giúp giảm số người bị dị tật bẩm sinh, thiểu năng trí tuệ và tàn tật sinh ra. Điều này giúp nâng cao chất lượng dân số, cải thiện và giảm nhẹ gánh nặng cho xã hội. Những phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh đều là những xét nghiệm đơn giản, chi phí thấp¸ nhưng lại đem lại hiệu quả rất lớn. Ngay khi phát hiện những bất thường ở thai nhi hoặc trẻ sơ sinh, bác sỹ sẽ tư vấn biện pháp phù hợp. 

Nếu thai nhi dị tật nặng, không thể cứu chữa hoặc thai không thể sống sau khi sinh thì mẹ cần xem xét đến việc dừng thai nghén. Còn nếu có hy vọng, bác sỹ sẽ tư vấn biện pháp điều trị tốt nhất cho thai nhi khi trong bụng mẹ. Trẻ sơ sinh bị dị tật bẩm sinh sẽ được phẫu thuật điều trị hoặc uống thuốc điều trị sớm nhằm cải thiện chất lượng sống, đảm bảo sự phát triển bình thường và tương lai tốt đẹp. Các phương pháp sàng lọc trước sinh và sơ sinh có thể thực hiện với mọi thai nhi và trẻ, đặc biệt với trường hợp nghi ngờ cao.