Tại sao trẻ sơ sinh lại cần xét nghiệm máu gót chân?

Thực tế, bố mẹ thường chỉ quan tâm đến hình dáng bên ngoài cũng như một số rối loạn thường gặp của trẻ. Tuy nhiên, một số tình trạng hiếm gặp (như phenylketone niệu) có thể ảnh hưởng nghiêm trọng đến sự phát triển của bé. Để bảo vệ bé khỏi các tình trạng này, bác sĩ thường khuyên bố mẹ tiến hành xét nghiệm máu gót chân cho trẻ sơ sinh.

Vậy xét nghiệm máu gót chân là gì? Tại sao xét nghiệm máu gót chân lại cần thiết cho trẻ sơ sinh? Hãy cùng tìm hiểu thêm về xét nghiệm máu gót chân trong bài viết này nhé!

Tại sao trẻ sơ sinh lại cần xét nghiệm máu gót chân?

Xét nghiệm máu gót chân thường được tiến hành để chẩn đoán và phát hiện sớm bệnh phenylketone niệu. Phenylketone niệu (PKU) là một tình trạng di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến quá trình trao đổi chất trong cơ thể. Những người bị bệnh này không tạo ra được enzyme cần thiết để phá vỡ phenylalanin (Phe), một loại axit amin có trong protein, từ đó không thể biến thức ăn thành năng lượng được. Axit amin điều chỉnh gần như tất cả các quá trình trao đổi chất trong cơ thể con người. Nếu Phe tích tụ quá nhiều trong máu sẽ gây ra nhiều ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe, đặc biệt là phát triển trí não của trẻ.

Nếu không được điều trị kịp thời, tình trạng phenylketone niệu có thể gây ra những vấn đề như:

Chậm phát triển

IQ thấp

Rối loạn tâm trạng

Tăng động

Các khiếm khuyết về trí tuệ

Ở Mỹ, mỗi em bé khi vừa sinh ra đều được tiến hành xét nghiệm máu gót chân để phát hiện PKU. Đây được xem như một phần của sàng lọc sơ sinh. Ngoài bệnh phenylketone niệu, xét nghiệm máu gót chân còn giúp phát hiện một số bệnh hiếm gặp khác ở giai đoạn sớm. Việc phát hiện sớm giúp bác sĩ có thể tìm ra được cách điều trị hợp lý để kiểm soát cũng như chữa khỏi triệt để các căn bệnh này, giúp trẻ phát triển khỏe mạnh bình thường.

Xét nghiệm máu gót chân được thực hiện khi nào và ở đâu?

Các nhân viên ở bệnh viện sẽ tiến hành lấy máu gót chân trong vòng 24 – 48 giờ sau khi bé được sinh ra. Tuy nhiên, các bác sĩ thường ưu tiên lấy máu trong khoảng 24 giờ đầu đời. Nếu vì lý do nào đó mà bạn sinh con tại nhà, hãy đưa bé đến bệnh viện trong vòng 1 – 2 ngày sau sinh để tiến hành xét nghiệm.

Xét nghiệm máu gót chân được tiến hành như thế nào?

Y tá hoặc các kỹ thuật viên sẽ tiến hành lấy 4 giọt máu từ gót chân của bé và chấm vào 4 tờ giấy đặc biệt. Sau đó, các mẫu máu này sẽ được đưa đến phòng thí nghiệm để kiểm tra và đánh giá. 

Các bác sĩ sẽ thông báo cho bạn biết kết quả của xét nghiệm máu và xem liệu con bạn có mắc phải bất kỳ căn bệnh bẩm sinh nào không. Nếu nhận thấy bất thường, các chuyên gia sẽ tiến hành thêm các xét nghiệm hoặc điều trị chuyên sâu.

Xét nghiệm máu gót chân có thể giúp phát hiện những bệnh gì?

Thông thường, xét nghiệm máu gót chân được dùng để phát hiện sớm bệnh phenylketone niệu. Mặt khác, xét nghiệm này cũng được dùng để kiểm tra một số tình trạng khác như:

Suy giáp bẩm sinh nguyên phát (hypothyroidism, CH): Đây là một rối loạn nội tiết, trong đó cơ thể của trẻ không thể sản xuất đủ hormone tuyến giáp. Nếu không điều trị, suy giáp bẩm sinh có thể dẫn đến tình trạng chậm phát triển và chậm tăng trưởng.

Bệnh sirô niệu (Maple syrup urine disease, MSUD): Giống như phenylketone niệu, bệnh sirô niệu là một rối loạn axit amin, cơ thể không thể phá vỡ một số protein nhất định. Sở dĩ đặt tên là bệnh sirô niệu là bởi vì nước tiểu của những người mắc bệnh này thường có mùi như sirô lá phong. Trẻ mắc bệnh này có thể bị chậm phát triển.

Xơ nang (Cystic fibrosis): Đây là một bệnh di truyền ảnh hưởng đến các tuyến chất nhầy trong cơ thể, từ đó làm chất nhầy đặc và dính. Chất nhầy ngăn cản hoạt động bình thường của một số cơ quan trong cơ thể như phổi, gan và ruột. Xơ nang không có cách điều trị hoàn toàn, tuy nhiên các bác sĩ có thể kiểm soát tình trạng bệnh, giúp con bạn sống khỏe mạnh hơn.

Nhiều bố mẹ tỏ ra ngần ngại khi bác sĩ đề nghị cho con tiến hành xét nghiệm máu gót chân. Thực tế, xét nghiệm này là một trong những xét nghiệm cần thiết nhằm phát hiện ra những bệnh bẩm sinh hiếm gặp từ những giai đoạn sớm. Phát hiện được bệnh sớm sẽ giúp các bác sĩ tìm ra được cách điều trị cũng như giúp trẻ phát triển khỏe mạnh hơn.