Thai phụ cần xét nghiệm bệnh lặn đơn gen

 Cách bệnh di truyền lặn đơn gen phổ biến thường gặp:

- Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể Alpha .

- Tan máu bẩm sinh Thalassemia thể  Beta.

- Thiếu men G6PD

- Rối loạn chuyển hóa đường galactose

- Phenylketon niệu

- Rối loạn chuyển hóa đồng Wilson

- Vàng da ứ mật do thiếu hụt men citrin

- Rối loạn phát triển giới tính ở nam do thiếu men 5 alpha-reductase

- Bệnh Pompe có tỷ lệ người lành mang gen bệnh khá cao, 1/100 người bình thường. 

Vì sao phải tầm soát gen bệnh thể ẩn trước hoặc khi đang mang thai

- Giúp phát hiện sớm những bệnh di truyền lặn phổ biến và can thiệp hiệu quả, tránh để lại những hậu quả nặng nề

- Kiểm tra bản thân có phải người lành mang gen bệnh

- Giúp bố mẹ chủ động lựa chọn giải pháp hỗ trợ sinh sản để hạn chế di truyền gen gây bệnh cho thế hệ sau

Ai nên làm xét nghiệm sàng lọc bệnh di truyền lặn đơn gen

- Phụ nữ, nam giới chuẩn bị kết hôn hoặc chuẩn bị làm bố, mẹ

- Phụ nữ mang thai cần sàng lọc trước sinh.

- Làm xét nghiệm gen sàng lọc cho Bố và Mẹ chuẩn bị thực hiện IVF.

- Những người chuẩn bị kết hôn cần thực hiện tầm soát bệnh thể ẩn tiền hôn nhân để có kế hoạch thai sản tốt nhất.