Tìm hiểu về sàng lọc trước sinh từ A đến Z

Trước khi tìm hiểu quy trình sàng lọc trước sinh, chúng ta cần biết sàng lọc trước sinh là gì và mang đến những lợi ích nào.

1. Sàng lọc trước sinh là gì?

Sàng lọc trước sinh là tập hợp các phương pháp chẩn đoán (siêu âm, xét nghiệm) mà bác sĩ sản khoa sẽ thực hiện cho mẹ bầu. Dựa vào kết quả thu được, bác sĩ sẽ đánh giá tình trạng phát triển của thai nhi. Từ đó có sự can thiệp kịp thời và phù hợp nhất nếu cần, đảm bảo sức khỏe cho mẹ bầu và sự an toàn cho thai nhi.

2. Vì sao phải làm sàng lọc trước sinh?

Đối với mẹ bầu nói riêng và các bậc bố mẹ nói chung, dị tật thai nhi luôn là nỗi ám ảnh. Tại Việt Nam, số trẻ bị dị tật bẩm sinh ước tính chiếm khoảng 2 - 3% trong tổng số em bé được sinh ra.

Có nhiều nguyên nhân gây dị tật bẩm sinh, bao gồm di truyền, bố mẹ làm việc trong môi trường độc hại, hay quá trình mang thai mẹ bị mắc bệnh,… Trong đó, yếu tố di truyền là nguyên nhân phổ biến nhất.

Và để phát hiện dị tật bẩm sinh ở thai nhi thì các mẹ bầu nhất thiết phải áp dụng quy trình sàng lọc trước sinh. Có thể nói, quy trình này thực sự quan trọng, bởi sẽ giúp phát hiện những trường hợp thai nhi bị dị tật. Trên cơ sở này, bác sĩ sẽ áp dụng các phương pháp can thiệp sớm nhất và phù hợp nhất.

3. Quy trình sàng lọc trước sinh từ A - Z

Khi phát hiện có thai và đi khám thai thì mẹ bầu sẽ được bác sĩ Sản khoa hướng dẫn và thực hiện sàng lọc trước sinh. Quy trình thực hiện như sau:

a. Phát hiện có thai

Sừ dụng que thử thai để phát hiện có thai hay không? Ảnh minh họa

Khi bị trễ kinh và xuất hiện các dấu hiệu của việc có thai, mẹ bầu có thể tự thực hiện phương pháp thử thai ở nhà bằng que test nước tiểu. Nên thử thai vào buổi sáng sớm và làm đúng theo hướng dẫn. Nếu que xuất hiện 2 vạch thì báo hiệu có thai.

b. Siêu âm xác định có thai

Từ tuần thai thứ 5, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm và thời điểm này sẽ xác định xem mẹ có thai không. Từ tuần thai thứ 6, cũng có thể nghe được tim thai (một số trường hợp nghe được tim thai trễ hơn, ở tuần thứ 8 - 9). Nếu bất thường (thai trứng, thai ngoài tử cung,…) thì cũng sẽ được phát hiện trong lần siêu âm này. Từ tuần thai thứ 9, thông qua xét nghiệm NIPT sàng lọc sớm các bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể của thai.

c. Giai đoạn đầu thai kỳ

Từ tuần thai thứ 11 - 13 của thai kỳ, bác sĩ sẽ thực hiện siêu âm độ mờ da gáy (còn gọi là khoảng sáng sau gáy). Chỉ số độ mờ da gáy, chiều dài xương mũi sẽ đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down (tam bội thể 13) của thai nhi. Cùng với đó là phát hiện những dị tật như sứt môi, hở hàm ếch, thiếu chi, dính các chi,…

Xét nghiệm Double Test để phát hiện dị tật thai nhi.

Ngoài ra, xét nghiệm Double Test cũng có thể được thực hiện trong giai đoạn này. Nhất là trong trường hợp chỉ số độ mờ da gáy bất thường. Double Test giúp phát hiện hội chứng Down, Ewards, Patau cùng một số dị tật khác.

d. Giai đoạn giữa thai kỳ

Từ tuần thai 16 - 18 của thai kỳ, mẹ bầu có thể được thực hiện xét nghiệm Triple Test. Phương pháp xét nghiệm này cũng giúp xác định dị tật bẩm sinh ở thai nhi, cùng với đó là phát hiện những bệnh lý liên quan đến não bộ và tim mạch.

Mẹ bầu thực hiện siêu âm khi mang thai.

Từ tuần thai 20 - 22, thực hiện siêu âm hình thái thai nhi bằng phương pháp siêu âm 4D. Trong quy trình sàng lọc trước sinh, siêu âm hình thái cực kỳ quan trọng. Bác sĩ sẽ kiểm tra chi tiết từng bộ phận trên cơ thể bé cũng như tất cả các cơ quan của bé. Đặc biệt là mặt, não, tim, xương, tủy, thận, bụng và cử động của tay chân.

Nếu nghi ngờ hoặc phát hiện bất thường, bác sĩ sẽ thông báo với mẹ bầu. Trong vòng 3 - 5 ngày sau đó, có thể thực hiện siêu âm lại. Đồng thời, thực hiện chọc ối - một phương pháp sàng lọc trước sinh có xâm lấn với tính hiệu quả lên đến 99.99%. Nếu thai nhi thực sự có vấn đề, gia đình có thể đứng trước quyết định khó khăn là dừng mang thai.

e. Giai đoạn cuối thai kỳ

Sàng lọc trước sinh trong giai đoạn này nhẹ nhàng và thoải mái hơn so với các giai đoạn đầu và giữa. Từ tuần thứ 32 trở đi của thai kỳ, bác sĩ sẽ siêu âm để theo dõi sự phát triển của bé yêu trong bụng cũng như sức khỏe của mẹ. Những đánh giá này bao gồm kích thước, trọng lượng, tư thế và vị trí của thai nhi. Song song đó là tình trạng nhau thai và lượng nước ối trong tử cung mẹ.

Lúc này, mẹ bầu sẽ nhận được nhiều lời khuyên bổ ích của bác sĩ về vấn đề dinh dưỡng cũng như có sự chuẩn bị tốt nhất cho việc sinh nở.