Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Thiếu men G6PD là bệnh gì?

Men G6PD có tên đầy đủ là Glucose-6-phosphate Dehydrogenase. Đối với cơ thể người bình thường, men G6DP sẽ được sản sinh ra trong mọi tế bào, tham gia vào phản ứng chuyển hoá của tế bào, giúp cho màng tế bào hồng cầu được bền vững chống lại các tác nhân gây bệnh do stress oxy hóa.

Thiếu men G6PD được xác định là bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể X, trẻ bị bệnh này do nhận gen lặn bất thường trên nhiễm sắc thể giới tính từ bố và mẹ. Bởi vậy con trai có nguy cơ dễ mắc bệnh hơn con gái. Sự thiếu hụt men G6PD được các bác sĩ xác định do đột biến gen G6DP tại điểm Xq28, tại đây có hơn 140 loại đột biến dẫn đến sự thiếu hụt men G6PD. Các thay đổi cấu trúc này phá vỡ cấu trúc bình thường của men, làm giảm số lượng các men này trong tế bào và gây ra rối loạn chuyển hóa cơ thể.

Dấu hiệu nhận biết trẻ thiếu men G6PD

Thiếu men G6PD ở trẻ rất khó nhận biết vì không có triệu chứng rõ ràng. Trẻ chỉ biểu hiện bệnh cho đến khi tiếp xúc với các tác nhân gây bệnh từ các nguồn cung cấp khác nhau như: Thức ăn, dùng thuốc hoặc thông qua nguồn sữa mẹ chứa chất oxy hóa cao.

Tuỳ theo mức độ thiếu hụt men G6PD của cơ thể sẽ có những phản ứng khác nhau, thông thường sẽ gây nên những biểu hiện như:

• Gây ra bệnh vàng da, có thể kiểm tra bằng cách quan sát màu da của trẻ ở nơi có ánh sáng khoảng 1-2 ngày sau sinh. Nhưng đối với trẻ bị thiếu men G6PD nặng thường có biểu hiện vàng da ngay khi chào đời.
• Bé có biểu hiện bất thường như: Bú yếu, quấy khóc, sốt cao, khó thở, mạch đập nhanh, nôn ói, nước tiểu có màu đậm…

Khi bé có dấu hiệu trên có thể bé đã mắc phải bệnh thiếu men G6PD, lúc này sẽ gây nên những biến chứng nguy hiểm cho cơ thể trẻ nếu cha mẹ nhầm lẫn với các bệnh thông thường. Chính vì thế, để hạn chế nguy cơ phát hiện muộn gây những hậu quả nghiêm trọng, cha mẹ nên phòng ngừa bằng cách làm sàng lọc sơ sinh thông qua lấy máu gót chân ở trẻ trong vòng 48h sau sinh để làm xét nghiệm kiểm soát bệnh.

Thiếu men G6PD có nguy hiểm không?

Men G6PD được hồng cầu sản sinh ra giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi chất oxy hóa .Thiếu men G6PD hồng cầu sẽ bị phá hủy bởi chất oxy hóa và gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết. Trẻ sau sinh bị vàng da nặng do thiếu men G6PD sẽ gây ra nhiều tổn thương nặng như gây bại não, chậm phát triển tinh thần và vận động.

Nếu không được điều trị đúng, tình trạng thiếu máu tan huyết kéo dài cùng với vàng da sơ sinh sẽ là vấn đề nghiêm trọng mà trẻ thiếu men G6PD phải đối mặt. Bởi vậy nếu phát hiện trẻ bị thiếu men G6PD thông qua sàng lọc sớm thì trẻ cần được theo dõi và khuyến cáo phụ huynh nên tránh các tác nhân dị ứng như như đậu tằm và thực phẩm, thuốc chứa chất oxy hóa để đảm bảo sức khỏe cho trẻ.

Tuy nhiên không phải vì thế mà người bệnh thiếu men G6PD luôn gặp nguy hiểm, họ vẫn có thể sống bình thường với điều kiện không sử dụng thức ăn, thực phẩm có khả năng oxy hóa.