Xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD

Thời điểm trẻ nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD

Xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa có thể thực hiện ở mọi độ tuổi, tùy vào tình trạng sức khỏe của trẻ, điều kiện của từng gia đình mà có thể lựa chọn thời điểm thích hợp cho trẻ thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa. Trong thời gian trẻ chưa làm xét nghiệm chẩn đoán, nên chăm sóc trẻ theo đúng danh sách các thực phẩm, thuốc cần tránh để hạn chế tối đa các ảnh hưởng của bệnh (nếu trẻ thực sự mắc bệnh)

Trẻ nên được thực hiện xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD ngay sau khi có kết quả Sàng lọc sơ sinh “Nguy cơ cao” với bệnh thiếu men G6PD.

Trong một số trường hợp quá xa các đơn vị chẩn đoán hoặc điều kiện gia đình chưa cho phép, gia đình có thể chờ đến khi bé đủ 3-6 tháng tuổi để cho bé thực hiện xét nghiệm này.

Xét nghiệm chẩn đoán sinh hóa bệnh thiếu men G6PD

Chẩn đoán bệnh thiếu men G6PD sẽ được xác định bằng phương pháp xét nghiệm định lượng G6PD có trong cơ thể.

• Xét nghiệm sàng lọc thiếu men G6PD ở trẻ sơ sinh (xét nghiệm sàng lọc sơ sinh) 

Nếu kết quả xét nghiệm men G6PD < 200 IU/ 10^12 HC, trẻ sẽ được khám lại và được làm thêm xét nghiệm tổng phân tích máu, xét nghiệm đo hoạt độ enzym G6PD, xét nghiệm bilirubin máu.

Ý nghĩa của xét nghiệm là để khẳng định trẻ có mắc bệnh thiếu G6PD hay không. Những kết quả xét nghiệm có thể chưa phản ánh hoàn toàn mức độ nghiêm trọng của bệnh bởi kết quả xét nghiệm cũng có thể bị ảnh hưởng nếu như tình trạng sức khỏe của bé giai đoạn chưa ổn định hay đang mắc bệnh lý khác khi lấy mẫu xét nghiệm. Một vài trường hợp có thể được yêu cầu xét nghiệm lại sau thời gian khoảng một vài tuần.

• Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene

Hiện nay trên thế giới đã phát hiện được hơn 140 loại đột biến gene liên quan đến thiếu G6PD. Ở Việt Nam và Đông Nam Á thì chỉ phân tích được các loại đột biến thường gặp.

Xét nghiệm này có thể làm ở mọi độ tuổi và không bị ảnh hưởng bởi sức khỏe của người làm xét nghiệm. 

Xét nghiệm này sẽ cho thấy biết loại đột biến gene trong các phân nhóm của WHO, từ kết quả đó có thể đưa ra đánh giá cũng như có những phương pháp chăm sóc phù hợp. Kết quả của loại xét nghiệm này không phụ thuộc vào loại mẫu hay tình trạng sức khỏe của bệnh nhân hay độ tuổi của trẻ. Xét nghiệm chẩn đoán xác định đột biến gene cũng chỉ cần làm 1 lần duy nhất.