Xét nghiệm nhiễm sắc thể, phát hiện vô sinh do đột biến gene hiếm gặp

Bác sĩ Thân Ngọc Tuấn, chuyên Nam khoa, vô sinh hiếm muộn, Bệnh viện đa khoa Medlatex, mới đây khám cho một cặp vợ chồng vô sinh nhiều năm không rõ nguyên nhân. Xét nghiệm tinh dịch đồ và một số xét nghiệm thăm dò cơ bản khác, phát hiện người chồng, 30 tuổi, không có tinh trùng, tinh hoàn bên phải teo trong khi bên trái kích thước nhỏ hơn nhiều so với người trưởng thành.

Bệnh nhân được cho xét nghiệm nhiễm sắc thể và xét nghiệm phát hiện đột biến gene. Kết quả cho thấy anh bị đột biến mất đoạn gene trên nhánh dài của nhiễm sắc thể Y, dẫn tới vô sinh.

Đây là đột biến di truyền hiếm gặp, khiến cơ quan sinh tinh không thể hoạt động như những người nam bình thường. Nếu muốn có con, bệnh nhân phải xin tinh trùng để thụ tinh nhân tạo.

Bác sĩ Tuấn khuyến cáo mọi người nên khám sức khỏe tiền hôn nhân nhằm phát hiện sớm các bệnh di truyền như tan máu bẩm sinh, bệnh truyền nhiễm (viêm gan B, C, giang mai), các bất thường sức khỏe sinh sản như không có tinh trùng, giãn tĩnh mạch thừng tinh. Khi ấy bệnh nhân sẽ được điều trị sớm, tránh hậu quả đáng tiếc.