Xét nghiệm thể mang được thực hiện như thế nào?

1. Xét nghiệm thể mang là gì?

Xét nghiệm thể mang là một loại xét nghiệm di truyền được sử dụng để xác định xem liệu bạn có mang một bản sao của gen bị đột biến gây ra các rối loạn di truyền hay không. Dạng xét nghiệm này hầu hết đều áp dụng cho các cặp vợ chồng hoặc những cá nhân mà gia đình có tiền sử bị bệnh di truyền để xác định nguy cơ đứa con mắc phải các bệnh di truyền.

Đối với một số rối loạn di truyền, người mang mầm bệnh là người chỉ có một gen gây rối loạn. Người truyền bệnh thường không có triệu chứng hoặc chỉ có triệu chứng nhẹ. Họ không biết rằng họ có một gen gây rối loạn.

2. Khả năng con bị rối loạn di truyền

Nếu một cặp vợ chồng đều mang gen lặn do rối loạn, sẽ có 25% khả năng con của họ sẽ nhận được gen từ cha mẹ và mang bệnh. Có 50% trường hợp đứa trẻ sẽ mang mầm bệnh nhưng không biểu hiện và 25% còn lại sinh ra con hoàn toàn khỏe mạnh bình thường.

3. Xét nghiệm thể mang được thực hiện như thế nào?

Xét nghiệm thể mang bao gồm xét nghiệm mẫu máu, nước bọt hoặc mô từ bên trong má. Kết quả xét nghiệm có thể âm tính hoặc dương tính. Trong một cặp vợ chồng sẽ được bác sĩ chọn một người để làm xét nghiệm thể mang đầu tiên để xác định xem liệu người đó có mang mầm bệnh rối loạn hay không. Nếu kết quả kiểm tra cho thấy người đầu tiên không phải là người mang gen rối loạn thì không cần làm xét nghiệm bổ sung. Ngược lại, nếu họ là người mang gen rối loạn, thì bác sĩ sẽ kiểm tra người còn lại. Khi kết quả xét nghiệm cho thấy người còn lại mang mầm bệnh với một rối loạn cụ thể thì sẽ dừng việc xét nghiệm.

4. Xét nghiệm thể mang có thể được thực hiện khi nào?

Có thể làm xét nghiệm thể mang trước khi mang thai hoặc trong thai kỳ. Đặc biệt, đây là một xét nghiệm quan trọng trước khi mang thai vì thông qua xét nghiệm, bạn có thể tham khảo các lựa chọn của bác sĩ và có nhiều thời gian hơn để cân nhắc, đưa ra quyết định đúng đắn.

5. Có những xét nghiệm thể mang nào?

Xét nghiệm thể mang thường dành cho một số bệnh, bao gồm xơ nang, hội chứng Fragile X , bệnh hồng cầu hình liềm và bệnh Tay-Sachs. Những rối loạn này xảy ra thường xuyên hơn ở một số chủng tộc hoặc nhóm dân tộc. Ví dụ, bệnh hồng cầu hình liềm thường xảy ra nhất ở người Mỹ gốc Phi. Bệnh Tay-Sachs phổ biến nhất ở những người gốc Do Thái Đông hoặc Trung Âu, người Canada gốc Pháp. Tuy nhiên các căn bệnh do rối loạn di truyền gây ra không phải chỉ riêng một quốc gia hay một vùng miền nào cụ thể mà bất cứ ai trong số chúng ta đều có khả năng mắc phải. Chính vì vậy, những người đang có ý định mang thai cần làm các xét nghiệm di truyền trước khi sinh để đảm bảo con bạn không “sao chép” bệnh từ cha mẹ.

6. Đối tượng nào nên làm xét nghiệm thể mang?

Tất cả những phụ nữ đang nghĩ đến việc mang thai hoặc đã mang thai đều được khuyến cáo xét nghiệm gen gây bệnh xơ nang, bệnh huyết sắc tố và teo cơ tủy (SMA).

7. Xét nghiệm thể mang mở rộng là gì?

Trong xét nghiệm thể mang mở rộng, nhiều rối loạn được sàng lọc bằng một mẫu duy nhất. Loại sàng lọc này được thực hiện mà không liên quan đến chủng tộc hay sắc tộc. Các chuyên gia chăm sóc sức khỏe sẽ tạo ra danh sách các rối loạn mà họ sẽ kiểm tra. Danh sách này thực chất là một bảng sàng lọc cho hơn 100 rối loạn khác nhau. Các tấm sàng lọc thường tập trung vào các rối loạn nghiêm trọng ảnh hưởng đến chất lượng cuộc sống của một người từ khi còn nhỏ.

8. Có những lựa chọn nào nếu cả bố và mẹ đều là người mang rối loạn di truyền?

Bạn nên làm xét nghiệm sàng lọc trước khi mang thai để chẩn đoán liệu thai nhi có bị rối loạn hay mang mầm bệnh gì không. Ngoài ra, bạn cũng có thể mang thai theo mong muốn qua phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) với trứng hoặc tinh trùng của người hiến tặng. Với lựa chọn này, phôi sẽ được kiểm tra trước khi nó được chuyển đến tử cung. Nếu bạn thực hiện sàng lọc rối loạn di truyền sau khi mang thai, các lựa chọn của bạn sẽ hạn chế hơn. Trong cả hai trường hợp trên, hãy yên tâm là bác sĩ sẽ giải thích cho bạn biết những rủi ro nào sẽ xảy ra khi đứa bé bị rối loạn do di truyền

9. Liệu xét nghiệm thể mang có chính xác tuyệt đối không?

Không có bài xét nghiệm nào là hoàn hảo. Trong một số ít trường hợp, kết quả kiểm tra có thể sai. Kết quả xét nghiệm âm tính khi bạn có gen gây rối loạn được gọi là kết quả âm tính giả. Kết quả xét nghiệm dương tính khi bạn không có gen gây rối loạn được gọi là kết quả dương tính giả.