Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện những bệnh lý nào?

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là gì? 

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là các xét nghiệm được thực hiện ở trẻ sơ sinh nhằm sàng lọc sớm các bệnh lý và rối loạn chuyển hóa từ đó có hướng điều trị kịp thời nhằm hạn chế các rối loạn về thể chất và tinh thần, giảm thiểu tỷ lệ tử vong sơ sinh và giảm thiểu gánh nặng cho gia đình và xã hội.

Sàng lọc sơ sinh được thực hiện như thế nào? 

Từ 3 - 7 ngày sau sinh, nhân viên y tế sẽ lấy vài giọt máu ở gót chân của bé rồi thấm lên giấy thấm hoặc lấy máu tĩnh mạch để tiến hành các xét nghiệm sàng lọc.

Xét nghiệm máu tĩnh mạch: giúp sàng lọc suy giáp, thiếu hụt men G6PD và bệnh tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh.Xét nghiệm máu ở gót chân trẻ sơ sinh: cho phép định lượng nồng độ TSH để sàng lọc sớm bệnh suy giáp bẩm sinh. Xét nghiệm sử dụng máu gót chân có độ chính xác kém hơn so với lấy máu tĩnh mạch và chỉ có thể sàng lọc bệnh suy giáp bẩm sinh.

Sàng lọc sơ sinh giúp phát hiện những bệnh lý nào?

Hiện nay, các bệnh viện chủ yếu tiến hành xét nghiệm sàng lọc sơ sinh cho 3 bệnh lý có tỉ lệ mắc cao gồm có thiếu men GDP, suy giáp bẩm sinh và tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh.

Với bệnh thiếu men GPD

Bệnh xuất hiện khi cơ thể trẻ không tự tổng hợp men G6PD như những em bé bình thường. Đây là loại men có vị trí nằm trong tế bào hồng cầu. Khi thiếu men, hồng cầu trong máu dễ vỡ dẫn đến huyết tán và tạo nên một số bệnh như thiếu máu hay vàng da. Thậm chí, nó còn ảnh hưởng đến việc phát triển trí não của bé về sau. Khi phát hiện bệnh sớm, điều này sẽ giúp ngăn ngừa được hậu quả huyết tán do thiếu men G6PD gây ra, giúp trẻ phát triển tốt nhất.

Sàng lọc sơ sinh giúp ngăn ngừa suy giáp bẩm sinh

Đây là một loại bệnh lý tuyến giáp. Trong cơ thể người, hormon giáp giữ vai trò quan trọng trong việc kích thích não bộ cũng như cơ thể phát triển. Do đó, khi hormon giáp bị thiếu, lúc này não và cơ thể không thể phát triển như thông thường, khiến trẻ bị ảnh hưởng về trí não cũng như không phát triển thể chất. Nghe thì nghiêm trọng nhưng các bậc phụ huynh cũng đừng quá lo lắng. Nếu phát hiện bệnh sớm trong vòng 2 tuần đầu sau sinh, việc bổ sung đủ lượng hormon giáp sẽ giúp điều trị hiệu quả.

Tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh

Bệnh lý này tiềm ẩn nhiều nguy cơ nghiêm trọng như bất thường về cơ quan sinh dục, chậm phát triển và thậm chí là tử vong. Do đó, việc phát hiện bệnh sớm qua sàng lọc sơ sinh sẽ giúp giảm thiểu việc nhầm lẫn giới tính, đảm bảo tính mạng cho trẻ.

Quy trình sàng lọc sơ sinh

Quy trình sàng lọc sơ sinh diễn ra như sau: 

Bước 1: Tư vấn sàng lọc. Với các bệnh viện lớn, việc sàng lọc ngay khi sinh hiện được áp dụng vô cùng phổ biến. Ngay khi sinh ra, phụ huynh sẽ được tư vấn về việc sàng lọc cho trẻ.

Bước 2: Điền những thông tin liên quan như tên phụ huynh, giới tính bé, ngày sinh, tiền sử bệnh bố mẹ, ngày lấy máu...

Bước 3: Lấy máu là khâu quan trọng trong quy trình sàng lọc sơ sinh. Sau khoảng 48 giờ từ khi sinh ra, trẻ sẽ được lấy 2 giọt máu ở gót chân để tiến hành xét nghiệm. Trong trường hợp sinh trẻ tại các bệnh viện nhỏ như tuyến quận, huyện không áp dụng dịch vụ này, các bạn có thể nhờ nhân viên y tế tiến hành lấy mẫu và gửi về các bệnh viện lớn để thực hiện quy trình xét nghiệm.

Bước 4: Mẫu máu được để khô tự nhiên và gửi đến phòng xét nghiệm sàng lọc.

Bước 5: Quá trình sàng lọc diễn ra.

Bước 6: Sau thời gian từ 2-3 ngày, các bậc phụ huynh sẽ nhận được kết quả và biết về tình trạng sức khỏe con mình. Với trường hợp trẻ mắc phải một bệnh nào đó, phụ huynh sẽ được mời đến bệnh viện để nghe tư vấn hướng điều trị hoặc phòng ngừa.

Trên đây là những thông tin cơ bản về sàng lọc sau sinh cũng như quy trình thực hiện. Đây là việc được khuyến khích nên thực hiện, để sớm nhận biết những bất thường của trẻ ngay từ lúc mới sinh