Sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn không?

Sàng lọc trước sinh để làm gì?

Sàng lọc trước sinh là phương pháp kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi cùng những nguy cơ mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Hiện nay, tại các bệnh viện áp dụng nhiều phương pháp sàng lọc trước sinh, trong đó được chia thành hai nhóm chính là sàng lọc trước sinh không xâm lấn và xâm lấn.

Đối với mỗi phương pháp sàng lọc trước sinh khác nhau cho ra được kết quả sàng lọc với độ chính xác khác nhau với việc phát hiện số lượng các hội chứng cũng khác nhau như:

Siêu âm: Sàng lọc nguy cơ Down, dị tật ống thần kinh, thai vô sọ,..

Xét nghiệm Double test: Sàng lọc nguy cơ cao hay thấp với các hội chứng : Down, Edwards, Patau,…

Xét nghiệm Triple test: Sàng lọc thai nhi có hay không mắc các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp (Down, Edwards, Patau), các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính (Jacobs, 3X, Turner, Klinefelter), các hội chứng do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn, lặp đoạn, các hội chứng do bất thường số lượng tất cả các nhiễm sắc thể còn lại.

Chọc ối: Phát hiện các hội chứng cơ bản thường gặp (Down, Edwards, Patau), các hội chứng do bất thường nhiễm sắc thể giới tính, các hội chứng do đột biến mất đoạn, vi mất đoạn và bất thường số lượng nhiễm sắc thể gây ra nhiều hội chứng dị tật khác ở trẻ.

Việc thực hiện sàng lọc trước sinh giúp bé con sinh ra được khỏe mạnh, không mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh, giúp làm giảm nguy cơ sinh con bị dị tật, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội, cải thiện chất lượng cuộc sống và chất lượng dân số.

Các mốc thời gian tiến hành sàng lọc trước sinh

Siêu âm

Siêu âm là phương pháp sàng lọc trước sinh được nhiều mẹ bầu biết đến nhất, giúp cho mẹ bầu và bác sĩ có thể nhìn thấy được vị trí của bé trong tử cung của mẹ như thế nào, đồng thời đo được các chỉ số về chiều dài đầu mông, có hay không dị tật tứ chi, tật môi hở hàm ếch, sàng lọc nguy cơ mắc các hội chứng dị tật cơ bản thường gặp. Siêu âm được thực hiện nhiều lần trong thai kỳ, ở mỗi giai đoạn nhất định siêu âm cho kết quả sàng lọc với các dị tật khác nhau, trong đó:

Ở khoảng tuần thai thứ 11 bác sĩ thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy, xác định nguy cơ mắc những hội chứng dị tật cho bé.

Đến khoảng tuần thai 18 – 22, thực hiện siêu âm 4D giúp bác sĩ phát hiện được thai nhi có mắc phải các dị tật như dị tật tứ chi, sứt môi hở hàm ếch, dị tật ống thần kinh, vô sọ,…

Trong khoảng tuần thai 32 siêu âm giúp xác định bé đã quay đầu hay chưa (ngôi thuận) là cơ sở để bác sĩ tư vấn cho mẹ bầu lựa chọn phương pháp sinh con phù hợp.

Double test

Xét nghiệm Double test được thực hiện trong khoảng tuần thai 11 – 13, xét nghiệm thực hiện đo các chỉ số sinh hóa để phát hiện nguy cơ thai nhi mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh thường gặp, nếu mẹ bầu có kết quả xét nghiệm con có nguy cơ cao mắc phải các hội chứng dị tật bẩm sinh sẽ được bác sĩ tư vấn thực hiện xét nghiệm Triple test ở giai đoạn tiếp theo.

Triple test

Xét nghiệm Triple test được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 14 – 18, dựa vào các chỉ số sinh hóa tự nhiên trong máu mẹ bầu giúp sàng lọc nguy cơ thai nhi mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hay thấp. Nếu như kết quả xét nghiệm kết luận thai nhi có nguy cơ cao thì mẹ bầu tiếp tục được bác sĩ tư vấn thực hiện chọc ối để xác định tình trạng sức khỏe của con một lần cuối.

Chọc ối

Phương pháp sàng lọc thai nhi có xâm lấn, thường được thực hiện trong khoảng tuần thai thứ 20 – 22 nếu như mẹ bầu có kết quả Triple test nguy cơ cao và được bác sĩ tư vấn chọc ối. Thực hiện chẩn đoán chọc ối, bác sĩ chuyên khoa sử dụng một chiếc kim mảnh, rỗng xuyên qua thành bụng đến tử cung của mẹ bầu dưới sự hỗ trợ của máy siêu âm, kết quả chẩn đoán của chọc ối có độ chính xác đến 99,99%, tuy nhiên chọc ối lại mang những rủi ro không đáng có như nhiễm trùng ối, rỉ ối, sảy thai,… mặc dù chỉ ở khoảng 1% nhưng các mẹ bầu vẫn cần hết sức lưu ý và tìm hiểu kỹ khi lựa chọn phương pháp sàng lọc này.

NIPT – illumina

Sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT – illumina là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng di truyền mà thai nhi có thể mắc phải, NIPT – illumina có thể được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 cho đến hết thai kỳ, các mẹ bầu không cần căn chính xác ở tuần thai cụ thể nào để tiến hành xét nghiệm, với độ chính xác lên tới 99,9% – tương tự như chọc ối giúp cho các mẹ bầu biết được tình trạng sức khỏe của con chính xác nhất mà không cần thực hiện xét nghiệm nhiều lần hay thực hiện thêm phương pháp sàng lọc nào khác trong suốt thai kỳ.

Sàng lọc trước sinh có cần nhịn ăn hay không?

Khác với những phương pháp sàng lọc khác, khi thực hiện sàng lọc trước sinh các mẹ bầu không cần nhịn ăn hay thực hiện vào thời điểm buổi sáng.

 Đối với siêu âm, các mẹ bầu có thể thực hiện siêu âm sàng lọc cho con vào các thời điểm trong ngày, chỉ cần lựa chọn những cơ sở siêu âm uy tín, chính xác là đã giúp các mẹ có được kết quả siêu âm sàng lọc chính xác nhất có thể.

Đối với xét nghiệm sinh hóa (Double test và Triple test), các chỉ số sinh hóa như định lượng β-hCG tự do và PAPP-A (Double test), AFP, hCG và Estriol (Triple test) trong máu thai phụ là những chỉ số sinh hóa tự nhiên trong máu của mẹ bầu nên các mẹ bầu có thể ăn sáng và thực hiện xét nghiệm trong ngày bình thường, chỉ cần dựa vào kết quả siêu âm để xác định được chính xác tuần tuổi thai để thực hiện xét nghiệm cho kết quả chính xác nhất.

Đối với chọc ối: Chọc ối là phương pháp thu trực tiếp mẫu nước ối trong môi trường sống của thai nhi để làm xét nghiệm, bởi vậy không bắt buộc mẹ bầu phải nhịn ăn hay thực hiện chọc ối vào buổi sáng vì các tế bào tự do của thai nhi có trong nước ối mang ADN của thai nhi là như nhau.

Xét nghiệm NIPT – illumina: Phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ, chính vì vậy các mẹ bầu cũng có thể thực hiện thu mẫu vào các thời điểm trong ngày, không cần nhịn ăn bởi ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ là không thay đổi, đây cũng chính là cơ sở để thực hiện xét nghiệm ADN huyết thống trước sinh cho kết quả chính xác như khi đứa trẻ đã chào đời.

Thực hiện xét nghiệm sàng lọc trước sinh là việc quan trọng với sự phát triển của bé về sau này nên các mẹ không thể vì lý do quên hoặc khó khăn về kinh tế mà không thực hiện được. Chi phí cho xét nghiệm sàng lọc trước sinh khá rẻ nên các mẹ cần ưu tiên thực hiện xét nghiệm máu này trong tất cả những xét nghiệm quan trọng khi mang thai nhé.